端粒到端粒 (T2T) 联盟的近 100 名科学家组成的团队已经成功地对迄今为止最完整的人类基因组进行了测序。如果你在想“等一下——科学家不是在大约 20 年前产生了完整的人类基因组序列吗？”嗯，你不会错的。早在 2003 年，人类基因组计划就完成了 92% 的人类基因组测序，但当时可用的技术让剩下的 8%直到最近几年都遥不可及。因此，2亿个DNA碱基在最长的时间里仍然是一个谜。
在《科学》杂志上发表的一系列论文中，T2T 联盟报告了它是如何设法填补了除 5 个以外的几乎所有缺失的位点，只剩下 1000 万个，而 Y 染色体也只是模糊地了解。论文发表后，该联盟的科学家在推特上透露，他们已经找到了 Y 染色体的正确组装方法，他们将发表另一篇包含最新结果的论文。
华盛顿大学的研究负责人 Evan Eichler 将 DNA 测序比作拼图游戏。科学家们必须将 DNA 分解成小部分，然后使用测序仪将它们拼凑在一起。较旧的工具一次只能对一小段 DNA 进行测序，所以这就像用数万个重复的、几乎相同的片段来解决那些不必要的难题。较新的工具可以对更长的 DNA 片段进行测序，从而更容易找到正确的序列。
为了使这个过程不那么复杂，该团队使用了一种来自失败妊娠的细胞系，称为痣，其中精子进入一个没有自己的染色体组的卵子。这意味着该团队只需要对一组 DNA 进行测序，而不是两组。然后，他们使用一种称为牛津纳米孔的技术来完成着丝粒的组装，这些着丝粒是染色体中间的密集旋钮。然而，Oxford Nanopore 的错误率相对较高，因此对于具有重复 DNA 的切片进行测序并不理想。对于这些区域，该团队使用了另一种称为 PacBio HiFi 的技术，该技术可以以 99.9% 的准确率对较短的部分进行测序。
艾希勒说，以前未知的基因包括帮助我们在瘟疫和病毒中生存的免疫反应基因，帮助预测一个人对药物反应的基因，以及使人类大脑比其他灵长类动物更大的基因。 “拥有这些完整的信息将使我们能够更好地了解我们作为个体有机体是如何形成的，以及我们不仅在其他人类之间而且在其他物种之间如何变化，”艾希勒说。
该联盟的工作花费了几百万美元来实现，但随着新技术的发展，测序成本越来越低。该研究的另一位主要作者 Adam Phillippy 表示，希望在未来十年内单个基因组测序的成本低至 1,000 美元。这可以使 DNA 测序成为常规医学测试的一部分，这可能有助于医生为个人创造量身定制的治疗方法。
来源： https://www.engadget.com/most-complete-human-genome-sequence-055347852.html?src=rss