每一种癌症都是独一无二的，因为每个人都是独一无二的，任何癌症斗争中最重要的武器之一就是信息。 Isabl通过对癌细胞整个基因组的快速测序大量提供了这一点，可能会显示哪些疗法会在几天内有效，哪些不会有效。该公司已获得 FDA 的突破性指定，并筹集了 300 万美元以将其方法推向市场。
由于从测序到分析的基因组过程商品化，过去十年带来了许多医学进步，癌症治疗也不例外。事实上，因为癌症是（尽管它是一种简化）已经失控的基因突变，所以了解这些基因是一个特别有前途的研究方向。
小组测试在癌细胞的 DNA 中寻找数百个已知会影响预后和临床策略的基因中的突变。例如，癌症可能具有某些突变，使其对放射治疗敏感但对化学疗法有抵抗力，反之亦然——知道哪种突变非常有帮助。
Isabl 联合创始人兼首席执行官 Elli Papaemmanuil 解释说，无论小组测试多么有用，它们都只是开始。
“这些测试经过精心设计，旨在寻找最常见的突变，它们彻底改变了常见癌症患者的癌症诊断方式，”她说。 “但是患有罕见癌症的患者——我们定义为罕见癌症的仍然是三分之一的患者——并没有从中受益。”
即使是许多患有常见癌症的人也可能会发现他们的病情并不涉及这些最具预测性的基因的突变。相关基因位于另外 20 亿个碱基对中——目前的测试只关注大约 1% 的基因组。
虽然存在用于查看其他 99% 的技术，但与面板相比，它历来昂贵且缓慢，并且分析由此产生的大量数据同样困难且耗时。但 Isabl 的测试表明这绝对是值得的。
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“事实证明，全基因组测序可以检测到更多与临床相关的发现——我们今天可以采取行动的结果。我们所做的是开发一个平台，让我们以医生可以在一天内阅读和使用的方式对其进行总结，”Papaemmanuil 说。他们称之为“临床上可操作的全基因组和转录组测试”或 cWGTS。
该公司成立于 Papaemmanuil 在纪念斯隆凯特琳癌症中心所做的研究，该中心是纽约的癌症护理和科学中心。 “你可以从小组测试中看到所有这些成功，然后是所有这些没有受益的患者。但在我的实验室里，我们拥有技术和专业知识，”她回忆道。他们收集并组合了三个不同的数据集：种系（即患者）基因组；肿瘤的基因组，以及它的转录组，本质上是身体通过转录 DNA 产生的。
“这可以真正全面地了解肿瘤的轮廓，”她说。 “我们没有对突变进行注释的分类器或模型[即自动化面板测试]，而是通过整合这三层的分析来解释突变的作用及其与每种肿瘤类型的相关性。”
尽管它确实拥有从采样到报告的整个过程，但 Isabl 的主要进步是基于数据的，因此“今天提供该解决方案没有任何技术障碍。我们已经证明我们可以大规模地做到这一点，”Papaemmanuil 说。但在医学界，仅仅因为它是可能的并不意味着它是允许的。 FDA 已授予该技术“突破性”地位，这是一条快速通道——但即使是快速通道在联邦政府中也很慢。
虽然可能需要 3-5 年才能获得全面的临床批准，但这比业界对此类应用估计的 5-10 年要快得多。但是为了验证和其他目的的研究正在进行中，刚刚在 Nature Communications上发表了证明这一过程的主要论文。 （虽然这项研究的重点是儿科和年轻成人癌症，但该技术并不限于这些人口统计数据。）
“种子轮非常有助于我们制定路线图——这是获得必要证据和批准的良好起点，”Papaemmanuil 说。 “我们已经在与癌症中心合作进行研究，最重要的是，听取肿瘤学家关于他们需要什么以及他们如何喜欢这些数据的意见。”
从左至右，Isabl 联合创始人 Andrew Kung、Elli Papaemmanuil 和 Juan Santiago Medina。
这轮 300 万美元的融资由 Two Sigma Ventures 领投，Y Combinator、Box 1 和其他公司参投。 Papaemmanuil 的联合创始人是首席技术官 Juan Santiago Medina 和 Andrew Kung。
她还明确表示，伊萨布尔的研究将公开进行——“我们拥有非常强大的科学科学基础，并将积极发表这项工作。这些数据需要以能够进行进一步研究的形式发布和访问，”她说。生产和识别预测数据的自我强化作用可以证明是跨许多学科的非常有价值的资源。
Isabl 是一个或多或少纯数据游戏的力量的一个例子，这个行业更频繁地与实验室的进步相关联——尽管当然首先需要大量的实验室工作才能产生。但是，当关键过程的自动化（在这种情况下是 DNA 转录）能够大幅增加数据捕获时，总是可以从中找到价值。在这种情况下，这种价值可以挽救许多生命。