在生物技术和药物研究领域，对基因组数据的需求持续上升，但成本仍然是一个因素，即使现在测序一个全基因组的成本仅为 1,000 美元。但随着声称将成本降低另一个数量级至 100 美元， Ultima Genomics甚至可能进一步加速这种经济。
Ultima 表示，其测序机和软件平台 UG 100 可以在大约 20 小时内对人类基因组进行完整测序，其精度与现有选项相当，但每“千兆碱基”的成本要低得多，即比如说每百万个碱基对的 DNA 分析。
对于还不熟悉 DNA 测序方式的人来说，技术进步可能并不完全理解，而且我本人不是专家，我不会尝试完整的解释。但它有助于理解本质上，在试剂中扩增的 DNA（因此溶液中基本上有很多相同的 DNA）通过小通道，在这些通道中，片段与某些微观机制结合，从而准备好被大量成像并行操作的基本检测器。然后通过将这些序列的末端匹配在一起，将这些序列重新组装成整个基因组。
Ultima 声称的进步是三倍的。首先，将微机械（“密集的静电着陆垫阵列”）蚀刻到 200 毫米的硅晶片上，而不是让试剂沿着必须在之后冲洗以准备下一步的流体通道移动。这种众所周知的工艺使用廉价、容易获得的库存并且可以批量生产。
但更重要的是，它使试剂能够简单地沉积在晶片的中心，晶片通过离心力旋转以将其均匀地分布在其整个表面上。这是有效的、机械简单的，并允许“在连续过程中晶片旋转期间读取结果序列，类似于读取光盘”。
UG 100 的开放式水处理示意图，带有晶圆微图案表面的图像。
第二个进步有点神秘，与准备和直接读取 DNA 的过程有关——而不是用更多机器可读的碱基代替碱基或依赖于冒险的粒子级图像，两者的巧妙结合是击中。它对原始链的破坏性较小，但也不需要像单个光子计数这样容易出错的测量。
第三个进步涉及机器学习，以加速将光学数据（CD 式扫描信号）转化为可用数据的过程。在多个基因组和片段上训练的深度卷积神经网络根据正在测序的基因组样本进行调整，然后开始验证所有微小数据并将其组装到整个基因组中。这个过程加快了速度并消除了错误。
该工艺有相当大的改进余地，主要是在晶片及其表面的尺寸和密度方面，从而提高了产量。这可能会推低价格，但目前降价 90% 足以进入市场。
创始人兼首席执行官 Gilad Almogy（也是上文引用的许多论文的第一作者）表示，该公司目前正在与早期访问合作伙伴合作，推出一些显示测序技术能力的早期概念验证研究。其中第一个是与布罗德研究所、怀特黑德研究所、贝勒医学院等机构的合作，即将推出或目前以预印本的形式提供。
预计在 2023 年进行更广泛的商业部署（最终定价尚未确定，但可能会反映这种方法相对于其他方法所赋予的优势）。我问 Almogy，他认为生物技术和医疗行业的哪些领域将从这项新能力中受益最大。
“我们相信基因组学将成为疾病的一线诊断，”他说，并指出它是对许多现有技术的补充，只会提高对它们的理解。
但是，成本低得多可能会导致基因组群体研究，从而提高我们对不同群体和不同时间基因组系统变异的一般理解。 Almogy 说：“我们已经在与有兴趣做更多基因组、RNA 表达和蛋白质组学的合作伙伴进行交流。”这也是表观遗传学研究的关键，这些研究着眼于甲基化和我们的 DNA 随着年龄的增长而发生的其他变化。
“深度肿瘤学”，或使用基因分析来表征和对抗癌症，可能是最早的临床应用之一——事实上， 伊萨布尔在这方面遥遥领先。该公司的快速周转全基因组肿瘤测序可以更快。
同样，单细胞测序（例如血细胞或神经元）可以在临床和研究环境中有所帮助，但“测序成本也使我们无法将单细胞测序常规用于免疫分析等应用，”Almogy 说。大幅降低成本可能会改变这个等式。
随着测序从 10 亿美元的流程减少到您可以按月完成的流程，如果您愿意，可以将其纳入保险范围，生物技术行业似乎正处于另一场数据爆炸的边缘，超出了我们史无前例的规模。已经在中间了。随着 Ultima 等公司的数据量成倍增长，下一个机会可能不是生产，而是管理和利用这一新深化的信息海洋。