🔮 价值 1000 亿美元的基因组革命

嗨，我是阿泽姆。

大多数人都忽略了平台技术的一个特点：当看似不同的技术融合到一个统一的生态系统中时，就会产生最大的价值创造。

2023 年末，FDA 批准了第一个针对镰状细胞病的 CRISPR 基因编辑疗法。但这不仅仅关乎 CRISPR；还关乎 CRISPR。这是关于整个基因组技术堆栈同时成熟的问题。预计到 2030 年，基因编辑、基因治疗和测序将创造一个超过 1000 亿美元的市场。但这大大低估了潜在市场的总量，因为这些能力从治疗“罕见”疾病转向解决常见病症。

为了全面了解这一切，我们为您带来了 Dr. 的独家摘录。的新书《超级老年人：基于证据的长寿方法》1 。虽然埃里克探索了长寿科学的许多技术前沿，但我们选择重点介绍第 8 章有关罕见疾病的内容，因为基因组医学代表了终极平台技术——今天开始治疗“罕见”疾病的技术将成为解决明天常见疾病和寿命的基础。

埃里克是一位著名的心脏病专家和数字医学先驱。您可能通过我们关于寿命和医疗保健人工智能的对话认识了他。 Eric 多年来一直是 Exponential View 的朋友，我们很高兴把他的作品带给您。

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治愈罕见疾病

超级老年人作者：Eric Topol 博士，第 8 章

您可能会问为什么一本关于健康跨度的书会包含关于罕见疾病的一章。这是因为我们目前治疗罕见疾病的方法将在管理常见疾病方面发挥越来越大的作用。我们这个时代最重要的生命科学突破是基因组编辑，它已经应用于癌症和心脏病患者。这只是开始。至少，您的孩子或孙子可能会在一生中经历某种形式的基因组编辑。但在我们快进思考未来之前，让我们先脚踏实地。此时此地，总体情况是“罕见”疾病逐渐变得常见。

世界人口的百分之六患有大约一万种罕见疾病，相当于四亿多人。绝大多数疾病（80% 以上）都有遗传基础。根据欧盟的说法，罕见疾病是指影响不到两千分之一的人的疾病，而极罕见疾病的患病率是不到五万分之一的人。美国 FDA 将一种罕见疾病归类为发病率不到二十万分之一的人。 “超稀有”一词适用于患病率低于一亿分之一的情况。因此，显然存在跨越几个数量级的广泛术语和定义。但即使是保守估计，受大多数人从未听说过的疾病影响的人的累计比例也在 3.5% 到 5.9% 之间。超过二十分之一？就这么多了。

20 世纪 80 年代，对细菌基因进行测序，发现了不寻常的 DNA 片段，称为 CRISPR，后来被发现是细菌抵御病毒的防御系统的一部分。细菌DNA的不寻常回文重复序列被编码为RNA，与入侵病毒基因相匹配并帮助摧毁它们。这种自然防御系统已经存在了数十亿年。但2012年，《科学》杂志上一篇题为“适应性细菌免疫中的可编程双RNA引导DNA核酸内切酶”的论文让我们意识到生命科学中的一种新可能性：CRISPR可以使用引导RNA和Cas9分子剪刀酶在试管实验中精确编辑DNA。（Cas 代表 CRISPR 相关蛋白。）就像 Katalin Karikó 和 Drew Weissman 2005 年关于阻断 mRNA 诱导的体内炎症的开创性发现一样，它最初几乎没有引起人们的注意，但后来它成为 Jennifer Doudna 和 Emmanuelle Charpentier 获得诺贝尔奖的基础。在 CRISPR 发现后的一年内，就有多个关于动物和人类细胞中精确 DNA 编辑的报道。

宾夕法尼亚大学医学院的卡塔琳·卡里科和德鲁·韦斯曼。诺贝尔奖

在接下来的十年里，CRISPR 技术经历了深入的改进，以提高编辑的准确性和精确度，减少脱靶效应的机会。