一个英国科学家团队分析了来自 NHS 患者的 12,000 个肿瘤的完整基因组成，并 发现了58 个新突变，这些突变提供了有关其潜在原因的线索。该团队由来自剑桥大学医院和剑桥大学的科学家组成，使用了来自100,000 Genomes Project的数据。这是一项英国倡议，对癌症和罕见病患者的全基因组进行测序。
团队负责人 Serena Nik-Zainal 教授说，这是同类研究中规模最大的，她的团队使用的大量数据使他们能够检测到肿瘤中发现的基因改变或“突变特征”的模式。通过将他们的结果与其他研究进行比较，他们能够确认他们发现的 58 个突变特征以前是未知的。其中一些很常见，而另一些则很少见。
“识别突变特征很重要的原因是因为它们就像犯罪现场的指纹——它们有助于查明癌症的罪魁祸首，”Nik-Zainal 解释说。一些特征可能表明过去暴露于吸烟或紫外线等环境因素已引发癌症，而其他特征可能具有治疗意义。例如，他们可以查明特定药物可能针对的基因异常。
Genomics England 首席科学官 Matt Brown 教授说：“突变特征是充分利用 [全基因组测序] 潜力的一个例子。我们希望利用本研究中看到的突变线索，并将其应用到我们的患者群体中，最终目标是改善癌症患者的诊断和管理。”
除了进行 DNA 分析并在《科学》杂志上发布其结果外，该团队还开发了一种名为 FitMS 的算法，使临床医生可以轻松访问他们发现的新信息。 FitMS 在患者的全基因组测序测试结果中寻找常见和罕见的特征。医生可以使用该算法来确定他们的患者是否表现出任何新发现的突变，以便进行更准确的诊断和个性化治疗。
原文： https://www.engadget.com/dna-study-human-cancers-new-causes-110356799.html?src=rss